پایگاه خبری تحلیلی فناوری و نوآوری

بیش از نود درصد افرادی که توسط این روش مورد درمان قرار گرفته اند آثاری از بهبودی بینایی داشته اند اما در مورد اثر بخش بودن دراز مدت این دارو هنوز اطمینان خاطر وجود ندارد. علاوه بر این، این درمان موجب بازگشت کامل بینایی نمی شود.

کارشناسان معتقدند که تصویب این دارو که دومین داروی تصویب شده برای ژن درمانی و نخستین داروی مصوب برای درمان یک بیماری ارثی است، سرآغاز تحولی بزرگ در کل پزشکی و تعیین مسیر پزشکی در طی ۲۰ تا ۵۰ سال آینده خواهد بود. گفته می شود در حدود ۶۰۰۰ نفر در جهان از این درمان بهره خواهند برد.

Luxturna توسط شرکت Spark Therapeutics در فیلادلفیا، ساخته شده است. این دارو برای درمان افرادی که به صورت هموزیگوت دو نسخه جهش یافته ژن RPE65 را دارند، طراحی شده است. اختلالات این ژن منجر به بیماری نابینایی مادرزادی لبر و یا retinitis pigmentosa می شود.

 این جهش ها توانایی چشم در پاسخ دادن به نور را مختل می کنند و در نهایت منجر به تخریب گیرنده های نور در شبکیه می شوند.

در روش های درمانی توسط این دارو ویروس هایی که یک نسخه سالم از ژن RPE65 را دارند به داخل چشم تزریق می شوند، در این حالت ژن به صورت طبیعی بیان می شود و در نتیجه یک نسخه معمولی پروتئین RPE65 را تولید می کند.

در یک کارآزمایی کنترل شده بالینی که به صورت تصادفی انجام گرفته است ۳۱ نفر شرکت کردند. در این مطالعه شرکت  Spark نشان داد که بیماران تحت درمان توسط این روش بهبودی چشمگیری داشتند. با این حال در مورد کارایی دراز مدت آن و حفظ اثر و نیز میزان بهبودی سوال های جدی همچنان وجود دارد.

یک کمیته مشورتی ۱۶ نفره متشکل از کارشناسان مستقل، به اتفاق آرا به اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) توصیه کرد تا داروی LUXTURNA را برای استفاده در درمان نابینایی ارثی لبر و بیماری retinitis pigmentosa تأیید کند.

پیش بینی شده است که درمان برای هر چشم حداقل در حدود ۴۰۰ هزار دلار آمریکا و برای دو چشم تا حدود یک میلیون دلار باشد. FDA تا ۱۲ ژانویه فرصت دارد تا این دارو  را تصویب کند.

در همین راستا ستاد توسعه فناوری‌های سلول‌های بنیادی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری در جهت اعتلای ژن‌درمانی ایران در کنار دیگر علوم مرتبط تلاش می‌کند.